Этиология и встречаемость синдрома Марфана . (MIM №154700) - панэтническое аутосомно-доминантное заболевание соединительной ткани, вызванное мутациями в гене фибриллина 1 (FBN1, MIM № 134797).
Синдром Марфана имеет встречаемость около 1 на 10 000. Приблизительно 25-35% пациентов имеют новую мутацию. Мутации, вызывающие синдром Марфана, разбросаны по гену, и каждая мутация обычно уникальна в семье.
Патогенез синдрома Марфана
Ген FBN1 кодирует фибриллин 1, внеклеточный матричный гликопротеид с широким распределением. Фибриллин 1 полимеризуется, формируя микрофибриллы как в эластичных, так и в неэластичных тканях, например стенке аорты, цилиарных поясках и коже.
Мутации влияют на синтез , процессинг, секрецию, полимеризацию или устойчивость фибриллина 1. Исследования накопления и экспрессии фибриллина 1 в культуре клеток предположили доминантный отрицательный патогенез, т.е. синтез мутантного фибриллина 1 тормозит образование нормальных микрофибрилл нормальным фибриллином 1 или стимулирует протеолиз несоответствующих внеклеточных микрофибрилл.
Последние исследования на мышиных моделях синдрома Марфана указывают, что половинного количества нормального фибриллина 1 недостаточно, чтобы проводить эффективную сборку микрофибрилл. Таким образом, патогенезу болезни также может содействовать гаплонедостаточность.
Кроме синдрома Марфана , мутации в гене FBN1 могут вызывать другие синдромы, включая неонатальный синдром Марфана, изолированные скелетные симптомы, аутосомно-доминантную эктопию хрусталиков и фенотип MASS (марфаноидные симптомы, включая пролапс митрального клапана или миопию, пограничное и непрогресирующее расширение аорты, и неспецифические изменения скелета и кожи).
В общем, фенотипы довольно схожи в пределах семьи, хотя тяжесть фенотипических проявлений может значительно изменяться. До настоящего времени точное соотношение между генотипом и фенотипом не определено. Внутрисемейная и межсемейная изменчивость позволяет предполагать, что в определении фенотипа важную роль играют окружающая среда и эпигенетические факторы.
Последние исследования на мышиных моделях показывают, что фибриллин 1 не просто структурный белок, и что не просто результат структурной слабости тканей. Более того, микрофибриллы фибриллина 1 в норме связывают и уменьшают концентрацию и активность факторов роста суперсемейства TGFb.
Потеря фибриллина 1 увеличивает сигналы свободного TGFb значительно содействующие заболеванию, так как антагонисты TGFb устраняют легочные и клапанные изменения, наблюдаемые у мышей с недостаточностью фибриллина 1.
Фенотип и развитие синдрома Марфана
Синдром Марфана - мультисистемное заболевание со скелетными, глазными, сердечно-сосудистыми, легочными, кожными и другими аномалиями. Скелетные аномалии включают очень высокий рост (отношение размаха рук к росту >1,05; соотношение верхнего и нижнего сегментов <0,85 у взрослых), арахнодактилию, аномалии грудины, сколиоз, разболтанность суставов, готическое нёбо.
Аномалии глаз включают подвывих хрусталиков, уплощение роговицы, удлинение глазного яблока и гипоплазию радужки. Сердечнососудистые аномалии включают пролапс митрального клапана, аортальную регургитацию и расширение и расслаивающую аневризму восходящей аорты. Легочные аномалии включают спонтанный пневмоторакс и расширение концевых пузырьков. Аномалии кожи включают атрофические бороздки и рецидивирующие грыжи. Аномалии твердой мозговой оболочки включают выбухание оболочки в крестцово-поясничном отделе.
Большинство признаков синдрома Марфана появляются с возрастом. Скелетные аномалии типа аномалии грудины и сколиоза ухудшаются с ростом костей. Подвывих хрусталика часто присутствует уже в раннем детстве, но может развиваться и в юности.
С повышенной частотой при синдроме Марфана встречаются отслойка сетчатки, глаукома и катаракты. Сердечно-сосудистые осложнения обнаруживаются в любом возрасте и развиваются в течение всей жизни.
Основные причины преждевременной смерти пациентов с синдромом Марфана - сердечная недостаточность вследствие регургитации клапанов и аневризмы и разрыва аорты. Тем не менее в связи с улучшением хирургической и терапевтической помощи при аневризме аорты выживание улучшилось. С 1972 по 1993 г. ожидаемый возраст выживания для 50% пациентов поднялся с 49 до 74 лет для женщин и с 41 до 70 лет для мужчин.
Особенности фенотипических проявлений синдрома Марфана
:
Возраст начала: раннее детство
Несоразмерно высокий рост
Скелетные аномалии
Эктопия (подвывих) хрусталика
Пролапс митрального клапана
Аневризма и разрыв аорты
Спонтанный пневмоторакс
Грыжа оболочки мозга в пояснично-крестцовом отделе
Лечение синдрома Марфана
Синдром Марфана - клинический диагноз, определяемый по наличию конкретных симптомов. Подтверждение синдрома Марфана идентификацией мутаций в гене FBN1 в настоящее время практически нецелесообразно, поскольку крайняя аллельная гетерогенность делает идентификацию причинно-обусловленной мутации в каждой семье крайне трудозатратной, а также из-за недостаточно надежной корреляции между генотипом и фенотипом. Анализ мутаций имеет недостаточную чувствительность или специфичность для синдрома Марфана, что ограничивает его клиническую пользу.
Для синдрома Марфана недоступно эффективное лечение; следовательно, помощь сфокусирована на профилактике осложнений и симптоматическом лечении. Оказание офтальмологической помощи включает регулярные осмотры, коррекцию миопии и, часто, замену хрусталика. Ортопедическая помощь заключается в укрепляющем лечении или хирургической коррекции сколиоза. Помощь при аномалии грудины в основном косметическая.
Физиотерапия может компенсировать нестабильность суставов. Сердечно-сосудистые проблемы решаются комбинацией терапевтических и хирургических мероприятий. Терапевтические усилия направлены на предохранение или замедление развития расширения корня аорты за счет уменьшения кардиологических показателей, снижения артериального давления и усилия выброса желудочков с помощью бета-адреноблокаторов, ограничение участия в контактных видах спорта, соревновательных видах спорта и в изометрических упражнениях.
Профилактическая замена корня аорты показана, когда расширение аорты или аортальная регургитация становится достаточно тяжелой. Большинству пациентов в настоящее время проводят надклапанную замену корня аорты, не требующую постоянного приема противосвертывающих препаратов.
Гемодинамические изменения, связанные с беременностью, могут приводить к прогрессирующему расширению или расслоению аорты. Полагают, что расслоение аорты вторично к гормональным изменениям, увеличению объема крови и сердечного выброса, связанных с беременностью и родами. Современные исследования считают, что риск беременности слишком велик, если ширина корня аорты превышает 4 см. Женщины могут выбрать проведение надклапанной замены аорты перед беременностью.
Риски наследования синдрома Марфана
Пациенты с синдромом Марфана имеют 50% риск иметь ребенка, больного синдромом Марфана. В семьях, передающих синдром Марфана, членов семьи, находящихся в группе риска, можно выявлять, либо обнаруживая мутацию (в тех редких случаях, когда она известна), либо анализом сцепления, если маркеры, тесно сцепленные с локусом FBN1, имеют очевидную связь с болезнью в семье пробанда. Пренатальная диагностика доступна только для семей, в которых возможны исследования сцепления или известна мутация в гене FBN1.
Пример синдрома Марфана . Д.Л., здоровый 16-летний ученик средней школы, звезда баскетбола, направлен в генетическую клинику для обследования по поводу синдрома Марфана. Телосложение Д.Л. похоже на телосложение его отца. Отец Д.Л., высокий субтильный человек, умер во время утренней пробежки; у других членов семьи случаев скелетных аномалий, внезапной смерти, снижения зрения или врожденных аномалий не было.
Болезнь (синдром) Марфана – это наследственная патология соединительной ткани. Поскольку соединительная ткань является основой различных органов человека, то и проявления заболевания весьма разнообразны. Самыми типичными являются аномалии сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и глаз. Диагностика синдрома Марфана требует использования самых разных методов. Лечение включает в себя медикаментозные и оперативные способы, причем наблюдаться больной должен у нескольких врачей. Из этой статьи Вы сможете узнать о причинах, симптомах, диагностике и вариантах лечения данного заболевания.
Синдром Марфана формируется еще во внутриутробном периоде, ребенок рождается уже с имеющимися нарушениями. Это, пожалуй, наиболее часто встречающаяся наследственная патология соединительной ткани. Независимо от пола и расовой принадлежности, частота выявления болезни Марфана колеблется от 1: 5 000 до 1:10 000 населения (по разным данным).
Причины
Основой заболевания служит генетический дефект: мутация гена, ответственного за синтез белка соединительной ткани фибриллина. Ген расположен на 15-й хромосоме.
Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу. Аутосомное означает, что оно не связано с полом, а доминантное – то, что мутация всегда проявляется. Степень проявления (распространенность нарушений и их выраженность) может варьироваться в различных пределах, что связано с генетическими особенностями.
Фибриллин придает соединительной ткани эластичность и растяжимость. Нарушение его строения приводит к утрате прочности и упругости соединительной ткани, и она перестает служить прочным каркасом. В первую очередь изменения касаются стенок сосудов, связочного аппарата. Даже небольшие физиологические нагрузки становятся запредельными для организма, соединительная ткань их не выдерживает.
Все случаи синдрома Марфана с точки зрения причины подразделяют на:
- семейные: составляют 75%, это передающаяся из поколения в поколение мутация гена;
- случайные (спорадические): 25%, это впервые возникшая мутация гена в роду, где ранее не было подобной патологии.
Симптомы
Клинических проявлений заболевания весьма много. Их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:
- опорно-двигательного аппарата;
- сердечно-сосудистой системы;
- органа зрения;
- нервной системы;
- бронхолегочной системы;
- кожи, мягких тканей;
- других органов.
Опорно-двигательный аппарат
Для больных с патологией соединительной ткани характерна гипермобильность суставов. Больные с синдромом Марфана обычно имеют высокий рост, худощавы из-за недоразвития подкожно-жировой клетчатки. Туловище при этом кажется коротким, а конечности – непропорционально длинными. Размах рук больше роста на 5% и более. Череп вытянутый (долихоцефалический), пальцы длинные паукообразные (арахнодактилия). Лицо вытянутое, узкое, небо высокое аркообразное (готическое), уши большие, нижняя челюсть выступает вперед (неправильный прикус), зубы растут неправильно, глаза глубоко посажены.
Деформация скелета заключается в наличии воронкообразной или килевидной грудной клетки, любых изменений в оси позвоночника (избыточный лордоз, кифозы, кифосколиозы, сколиозы), подвывихов позвонков (особенно в шейном отделе), спондилолистеза (смещение вышележащего позвонка по отношению к нижележащему). Характерно плоскостопие различных степеней выраженности, разболтанность суставов, избыточные движения в них (например, переразгибание), протрузия вертлужной впадины (углубление с глубоким погружением головки бедренной кости в области тазобедренного сустава). Обычно все это сопровождается снижением мышечного тонуса.
Сердечно-сосудистая система
Изменения в этой системе часто являются наиболее тяжелыми, требующими коррекции в первую очередь, поскольку могут иметь угрожающий жизни характер.
Чаще всего синдром Марфана проявляется наличием пороков развития сердца и крупных сосудов (в частности, аорты). Дефекты строения сердца заключаются в нарушении перегородок сердца и его клапанов (пролапс митрального клапана, дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородки, патологическое удлинение хорд). Нарушение строения стенки аорты приводит к развитию ее дилятации (расширению) и расслоению стенок (расслаивающая аневризма аорты). Из врожденных пороков крупных сосудов могут наблюдаться коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии.
Патологическое строение сердца и сосудов сопровождается развитием сердечной недостаточности, нарушением сердечного ритма (наджелудочковая и желудочковая тахикардии, фибрилляция предсердий и других), что весьма опасно для жизни больного. Присоединение инфекционных осложнений чревато развитием инфекционного эндокардита.
Орган зрения
Симптомы поражения глаз очень специфичны для данного заболевания. Поражение опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы и глаз составляют типичную триаду симптомов при болезни Марфана.
Больные синдромом Марфана часто имеют голубые склеры. Зрение плохое ввиду развития близорукости высокой степени, длина глазного яблока увеличена. Зрачки могут быть не симметричными, то есть разными по размеру. Однако этим поражение органа зрения не ограничивается. Развиваются косоглазие, вывих или подвывих хрусталика, недоразвитие радужки и ресничных мышц, уплощение роговицы. Возможна отслойка сетчатки с развитием слепоты.
Нервная система
Поражение нервной системы в основном связано с патологией строения стенки сосудов. Это приводит к нарушению кровообращения, развитию или (чаще – субарахноидальных кровоизлияний).
Возможны частые обмороки. Из аномалий возможны эктазия твердой мозговой оболочки, в частности пояснично-крестцовое менингоцеле (выпячивание оболочек мозга под кожу с образованием кармана через дефект в позвонках).
Возможны отклонения в психомоторном развитии, причем как в сторону задержки, так и в сторону превышения показателей. Многие люди с синдромом Марфана имеют высокие показатели интеллекта (выше, чем среднестатистический показатель IQ в популяции).
Еще одним симптомом при болезни Марфана могут служить гипофизарные расстройства с повышением содержания адреналина в крови, развитием акромегалии и несахарного диабета.
Бронхолегочная система
Поражение бронхов и легких заключается в развитии спонтанных пневмотораксов, дыхательной недостаточности, эмфиземы легких, апикальных булл (пузырьковидные образования в верхушках легких). Все эти изменения становятся результатом нарушения ангиоархитектоники легких из-за патологии соединительной ткани, повышенной растяжимости и пониженной эластичности легочной ткани.
Поражение кожи и мягких тканей
Часто больные с синдромом Марфана имеют атрофические стрии на коже: волнистые полосы на коже разной ширины и цвета (от белого до красно-фиолетового). Малое количество подкожно жировой клетчатки становится причиной малого веса таких больных.
Больные с синдромом Марфана страдают рецидивирующими паховыми и бедренными грыжами.
Другие органы
Патология соединительной ткани становится причиной опущения почек, мочевого пузыря и матки, варикозного расширения вен, приводит к образованию длинного и со слабой перистальтикой кишечника (что сопровождается запорами).
Диагностика
Врач может заподозрить наличие синдрома Марфана у больного по результатам осмотра и обследования. Диагностика синдрома Марфана требует учета анамнестических данных (в том числе и наследственного анамнеза), данных осмотра больного, а также проведения разнообразных дополнительных методов исследования, позволяющих обнаружить изменения в сердце, сосудах, головном мозге, легких, глазах. Для этого могут понадобиться ЭКГ, ЭхоКГ (УЗИ сердца), рентгенография грудной клетки и тазобедренных суставов, КТ или МРТ головного и спинного мозга, сердца и сосудов, офтальмоскопия, аортография и другие методы. Перечень исследований зависит от наличия симптомов у конкретного больного.
Существуют диагностические критерии этого заболевания: большие и малые. Определенное сочетание больших и малых критериев и позволяет подтвердить диагноз. К большим критериям, например, относят подвывих хрусталика, эктазию твердой мозговой оболочки, килевидную или воронкообразную грудную клетку, плоскостопие, протрузию вертлужной впадины и другие. К малым критериям относят избыточную подвижность в суставах, готическое небо, деформацию черепа, спонтанный пневмоторакс и другие.
Окончательный диагноз выставляется после применения молекулярно-генетического метода и установления мутации гена, ответственного за синтез фибриллина.
Лечение
Лечение синдрома Марфана всегда требует одновременного участия нескольких специалистов: кардиолога, кардиохирурга, офтальмолога, ортопеда-травматолога, терапевта.
Спектр лечебных процедур охватывает консервативные и оперативные способы лечения. Консервативные меры направлены на профилактику осложнений и поддержание нормального функционирования органов и систем, а оперативные предполагают коррекцию имеющихся анатомических изменений с целью предотвратить выраженное нарушение функций или даже угрозу для жизни больного.
Хирургические методы лечения:
- реконструктивные операции на аорте (при значительном, более 5 см, расширении восходящей части аорты и расслоении ее стенки);
- протезирование клапанов сердца;
- удаление измененного хрусталика с заменой его на искусственный;
- пластика позвоночника при выраженном сколиозе;
- эндопротезирование тазобедренных суставов;
- пластика грудной клетки (в последние годы отрицается ее целесообразность).
Больному необходим подбор очков или контактных линз, иногда возможна лазерная коррекция зрения.
Медикаментозное лечение имеет патогенетическую и симптоматическую направленность. Больному с метаболической целью назначают большие дозы витамина С (1-3 г в сутки), препараты с глюкозаминосульфатами и хондроитинсульфатами (Терафлекс, Структум, Хондроксид, Глюкозамин, Аминоартрин, Эльбона, Юниум), Карнитина хлорид 20% раствор, Янтарную кислоту по 100-200 мг 2 раза в день, препараты магния (например, Магне В6), поливитаминно-минеральные комплексы (с кальцием, магнием, цинком, медью). Прием этих веществ направлен на нормализацию обмена веществ, укрепление соединительной ткани.
Для лечения сердечно-сосудистых нарушений часто используют β-адреноблокаторы (Пропранолол, Обзидан, Атенолол), блокаторы кальция (Нифедипин, Амлодипин, Лекоптин), ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (Лизиноприл, Периндоприл, Эналаприл), антиаритмические препараты (при нарушении ритма сердца). При развитии инфекционного эндокардита показаны антибиотики. После оперативных вмешательств может понадобиться антикоагулянтная терапия для снижения свертываемости крови (Фраксипарин, Клексан).
В целом подбор метода лечения и ассортимент применяемых лекарственных средств очень индивидуальны. Все зависит от спектра клинических симптомов и выраженности нарушений у конкретного больного.
Больным с синдромом Марфана показана лечебная физкультура, но в строго дозированном количестве, чтобы занятия приносили пользу сердечно-сосудистой и опорно-двигательной системам, а не вред. Нельзя заниматься контактными и игровыми видами спорта (баскетбол, футбол), рекомендовано плавание.
Прогноз
Заболевание неизлечимо, но постоянное динамическое наблюдение за больным, хирургическая коррекция сердечно-сосудистых, суставных и офтальмологических нарушений позволяют снизить риск для жизни, улучшить ее качество, позволить заниматься своей профессией. Некоторые больные не доживают до 40 лет, что связано с сердечно-сосудистыми осложнениями, в других случаях продолжительность жизни составляет 70 лет (особенно после проведения кардиохирургических операций).
Таким образом, синдром или болезнь Марфана – это наследственное заболевание, течение которого во многом зависит от тщательности медицинского наблюдения и своевременности оказания медицинской помощи. Обычно лечение требует привлечения многих специалистов, но такой комплексный подход позволяет избежать множества осложнений и повысить качество жизни больного.
Синдром Марфана – это тяжелое генетическое заболевание соединительной ткани, которое приводит к целому ряду осложнений. Встречается подобное заболевание редко, но распознается с помощью характерных внешних признаков.
К сожалению, продолжительность жизни пациентов с синдромом Марфана составляет не более 40-50 лет. Однако при своевременном и качественном лечении пациенты доживают до глубокой старости, и качество их жизни заметно повышается.
Причиной возникновения синдрома Марфана является наследственность (в 75% случаев). Этот ген является доминантным, но тем не менее вероятность передачи заболевания наследственным путем очень индивидуальна. В редких случаях причиной возникновения синдрома Марфана служит не генетическая предрасположенность, а мутация, которая происходит еще во время внутриутробного развития.
О том, как возникает синдром Марфана, что это такое, знают немногие. Это не самое распространенное заболевание. Часто даже сами больные не подозревают о том, что у них имеются определенные нарушения.
Многие врачи избегают называть синдром Марфана болезнью, так как это целый комплекс различных заболеваний. Чаще всего синдром определяют по характерным внешним признакам.
Все симптомы можно разделить на 3 большие группы: сердечно-сосудистые патологии, проблемы с костной и соединительной тканью, нарушения зрения.
Среди симптомов синдрома Марфана выделяют следующие:
- Высокие рост и деформация костей. Как правило, пациенты имеют высокий рост, худощавое телосложение, склонны к сколиозам, иногда встречается горб, грыжи, деформация грудной клетки. Жировая ткань формируется очень медленно, поэтому все искривления довольно заметны при осмотре.
- Арахнодактилия. Этот симптом называется также «паучьи пальцы». У больных неестественно длинные тонкие пальцы на руках и ногах. На кистях рук пальцы длиннее, чем сама кисть.
- Астигматизм и прочие нарушения зрения. У больных синдромом Марфана часто встречается миопия, астигматизм, катаракта, глаукома. Эти симптомы могут проявляться в молодом возрасте.
- Характерное строение черепа. Все пациенты с синдромом имеют схожие черты: вытянутый череп, при этом небольшую челюсть и глубоко посаженные глаза.
Также у больных неизменно присутствуют и сердечные нарушения, но они не всегда дают симптоматику. Многие считают, что одним из признаков синдрома Марфана является гениальность, так как среди заболевших немало великих умов (Авраам Линкольн, Сергей Рахманинов, Никколо Паганини и т.д.).
Классификация и диагностика
Классификация касается в первую очередь течения заболевания и выраженности симптомов. Так, например, выделяют стабильную и прогрессирующую форму:
- Стабильная форма характеризуется постоянными признаками, которые остаются неизменными в течение длительного времени.
- Прогрессирующая же форма сопровождается постоянным нарастанием интенсивности симптомов. Состояние больного стремительно ухудшается.
По степени выраженности симптомов выделяют также легкую, среднюю и тяжелую степень. При легкой степени заболевания пациенты могут не подразумевать о наличии синдрома Марфана, так как явных деформаций и отклонений в здоровье не наблюдается. Тяжелая же степень сопровождается сильными и явными патологиями, заметными искривлениями, значительными нарушениями зрения.
В зависимости от того, сколько систем организма поражено, различают стертую и выраженную форму заболевания.
Диагностика синдрома обычно базируется на физикальном осмотре. Опытный врач обратит внимание на быстрый рост, длинные конечности (размах рук превышает рост), длинные пальцы и различные искривления.
Как правило, назначаются следующие диагностические процедуры:
- Фенотипические тесты. Измеряется соотношение роста и длины кисти, индекс телосложения (при синдроме Марфана он, как правило, пониженный), длина среднего пальца, обхват запястья.
- . На электрокардиограмме будут видны нарушения работы сердца. Ритм и ЧСС нарушены, обнаруживается увеличение левого желудочка.
- и сосудов. Магнитно-резонансная томография позволяет определить размеры сердца, опухоли, кисты, . С помощью этого обследования можно обнаружить расслоение аорты.
- Рентгенография. Рентген грудной клетки назначается с целью выявить деформацию костей, а также для определения размера сердца, выявления скоплений жидкости в легких.
Помимо перечисленных процедур могут назначаться стандартные анализы: анализ мочи, крови. Дополнительно рекомендуется посетить офтальмолога, пройти обследование глазного дна.
Методика лечения
Своевременная диагностика и лечение синдрома Марфана очень важна. Чем раньше начать лечение, тем более эффективным оно будет. Лечебные процедуры касаются всех 3 направлений развития осложнений: коррекция зрения, укрепление сердечной мышцы, нормализация формирования и развития костной ткани. Если больному ставится диагноз «синдром Марфана», его наблюдают сразу несколько врачей: терапевт, кардиолог, ортопед, кардиохирург, офтальмолог, генетик.
В первую очередь необходимо остановить развитие негативных последствий заболевания, нормализовать работу сердечно-сосудистой системы. В комплексное лечение обычно входят:
- Бета-адреноблокаторы. Это препараты, которые блокируют бета-адренорецепторы, что позволяет улучшить кровоснабжение миокарда, расширить просвет сосудов. Сердечная мышца активнее насыщается кислородом. При синдроме Марфана прием бета-адреноблокаторов начинается с раннего детства.
- Диета. Для укрепления сердечной мышцы и правильного роста необходимо употреблять большое количество продуктов, богатых магнием (зелень, свежие овощи).
- Аскорбиновая кислота. Для разжижения крови и поддержания тонуса сосудов пациенты с синдромом Марфана постоянно принимают аскорбиновую кислоту.
- Хлорид карнитина. Это препарат, который нормализует метаболизм и активизирует липидный обмен, назначается при различных нарушениях мозгового кровообращения.
- Хирургическое лечение аневризмы. Чаще всего больные с синдромом Марфана умирают в возрасте 30-40 лет по причине разрыва аневризмы. Чтобы продлить жизнь пациенту, рекомендуется операция по протезированию расширенной аорты. По статистике это позволяет продлить жизнь на 5-10 лет.
- Хирургическая коррекция зрения. Часто при синдроме Марфана страдает хрусталик. Нередко рекомендуется его удаление и протезирование.
Восстановить зрения получается далеко не всегда, но удается остановить развитие слепоты. Пациенту подбираются контактные линзы и очки для постоянного ношения. Также может назначаться операция по исправлению дефектов костей и суставов.
Последствия и профилактика
Синдром Марфана сопровождается множеством осложнений, приводящих к нарушению работы внутренних органов. Более 90% больных не доживают до 50 лет. Риск внезапной смерти при синдроме довольно высок. Это связано в первую очередь с расслоением аорты, разрывом аневризмы и прочими сердечными патологиями.
Из-за высокого роста и длинных конечностей многие люди с синдромом Марфана стремятся стать профессиональными спортсменами. Вероятность остановки сердца при высоких физических нагрузках особенно велика.
Среди последствий синдрома Марфана часто встречаются:
- Отслойка сетчатки. Сетчатка выстилает глазное яблоко изнутри. Ее отслойка является серьезным заболеванием, которое может привести к полной слепоте. Сначала отслойка сетчатки проявляется лишь в небольших мушках перед глазами. Затем появляется черная пелена, зрение начинает быстро ухудшаться. Единственным методом лечения является операция.
- Катаракта и глаукома. Очень часто у больных с синдромом Марфана наблюдаются сразу обе глазные патологии: и катаракта, и глаукома. При глаукоме повышается внутриглазное давление, что приводит к необратимым изменениям в нервном волокне. Катаракта сопровождается помутнением хрусталика глаза. В большинстве случаев лечение только хирургическое.
- Спонтанный пневмоторакс. Из-за деформации грудной клетки возникают проблемы с работой легких. Довольно часто искривленная грудная клетка не дает использовать весь объем легких. Это может привести к нарушению целостности плевры.
- Расслоение аорты. Это наиболее частое и смертоносное последствие синдрома Марфана, сопровождающееся поступлением крови между слоями аорты и ее разрывом.
О профилактике в данном случае говорить трудно, поскольку это заболевание связано с мутацией определенного гена. Предсказать или предотвратить развитие заболевания во внутриутробном периоде практически невозможно. Есть вероятность, что шанс возникновения заболевания снизится, если до беременности пройти обследование и посетить генетика.
Если заболевание уже есть, то профилактикой можно считать лишь регулярное посещение врача и умеренную физическую активность.
Беременность при синдроме Марфана
Беременность при синдроме Марфана может быть опасной из-за высокого риска обострения осложнений. Особенно большая нагрузка приходится на сердечно-сосудистую систему, поэтому риск расслоения аорты значительно повышается.
Часто женщины переживают, не передается ли заболевание ребенку. Предсказать возможность рождения здорового ребенка трудно. Болезнь передается спонтанно и в 50% случаев наследуется ребенком, что становится ясно еще во время беременности при скрининге и плановом УЗИ.
Беременность на фоне синдрома Марфана протекает с некоторыми особенностями:
- Женщине еще до зачатия необходимо пройти полное обследование. Особенно тщательно обследуется сердце. Если диаметр аорты превышает 4 см, то беременность является опасной для жизни женщины. Вероятность выносить ребенка невелика, поэтому врачи настоятельно порекомендуют отказаться от идеи зачатия.
- На этапе планирования женщину информируют обо всех возможных осложнениях и опасностях. Вероятность расслоения аорты, возникновения гестоза очень велика.
- Всю беременность женщину наблюдают, несколько раз беременной приходится лежать в стационаре. Естественные роды опасны, так как это повысит нагрузку на сердце. Рекомендуется плановое кесарево сечение.
Также следует помнить, что даже в случае благополучного родоразрешения остается риск обострения заболевания и возникновения осложнений. Статистика показывает, что продолжительность жизни рожавших женщин с синдромом Марфана сокращается.
Больше информации о синдроме можно узнать из видео:
Стоит учитывать также степень и тяжесть заболевания. Если женщина хочет родить ребенка, ей необходимо пройти обследование, посетить генетика и взвесить все риски.
Приветствую, дорогие читатели. Сегодня хотел бы поговорить про высоких людей с Синдромом Марфана, для которых высокий рост – это не просто особенность организма, а симптом серьезной болезни, требующей к себе постоянного внимания.
— заболевание наследственного типа, при котором поражается соединительная ткань с вовлечением в процесс скелетно-мышечной системы и глаз. Установлено, что причиной патологии является мутация гена фибриллина FBN1. Заболевание полиморфно — может протекать с разной выраженностью клинической картины, и характеризуется появлением все новых типов мутации в генах.
Синдром Марфана получил своё название от фамилии французского педиатра А. Марфана, который вперые представил описание 5-летней девочки Габриель с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дал патологии своё имя.
Распространенность синдрома — 1 случай на 10000 человек. Риск рождения ребенка с синдромом Марфана повышается после достижения отцом возраста 35 лет и достигает 50% при наличии патологии у одного из родителей. Врожденная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному типу. В ее основе лежит дефект важнейшего гена, отвечающего за синтез коллагена.
Во время внутриутробного развития происходит нарушение формирования волокон соединительной ткани, утеря ими прочности, в результате чего волокна не способны выдерживать естественные нагрузки. Поэтому наибольшие атипичные изменения претерпевают крупные сосуды, клапаны сердца, связки глаза, твердое небо, скелет и мышцы.
Без адекватной терапии продолжительность жизни людей с синдромом Марфана не более 40 лет. Терапия позволяет увеличить этот срок вдвое и более.
История заболевания
В 1876 г. симптомы неизвестной патологии были отмечены доктором Вильямсом, но клинические наблюдения проводились гораздо позже — в 1896 г. педиатром из Франции А. Марфаном. Врач в течение 5-ти лет оценивал состояние девочки с неизученными ранее аномалиями, заключающимися в прогрессировании дистрофии скелета и мышечной ткани.
К середине 20-го века имелось множество описанных случаев, когда у больных наблюдались симптомы, близкие к патологии Марфана, и все они относились к заболеваниям наследственного типа. Среди таких случаев — расслоение аорты, пороки сердца, эктопия хрусталиков, сопровождающиеся деформацией костей (грудной клетки, позвоночника) и внешними отклонениями от нормы (высокий рост, худоба, длинные конечности). Американским генетиком МакКьюсиком было проведено детальное исследование мутаций хромосом и открыта новая группа заболеваний соединительной ткани.
Симптомы синдрома Марфана
Многообразие вариантов генетической мутации обуславливает различные формы течения болезни. Нередко они малозаметны, иногда приводят к инвалидизации человека в раннем возрасте. Частый признак синдрома Марфана — высокий рост (до 200 см.), при этом туловище непропорционально короткое, а конечности удлиненные и тонкие. Пальцы у больных длинные, паукообразные (арахнодактилия) Из-за недоразвития подкожной клетчатки и мышечной дистрофии страдающие синдромом Марфана имеют астеническое телосложение.
Прочие внешние симптомы патологии (в каждом индивидуальном случае может наблюдаться один или несколько из них):
— гиперподвижность суставов;
— аномалии строения тазобедренного сустава;
— кифоз, сколиоз;
— вывихи шейного сегмента позвоночника;
— деформация грудной клетки;
— плоскостопие;
— глубокая посадка глаз;
— уменьшенная нижняя челюсть, нарушение роста зубов;
— высокое нёбо;
— атрофические «растяжки» на коже;
— паховые грыжи, частые разрывы связок.
Более серьезные изменения при синдроме Марфана протекают в организме. Самые тяжелые из них развиваются со стороны сердца и сосудов и могут привести к смерти ребенка еще на первом году жизни. Среди них:
— дефекты ветвей легочной артерии, аорты (расширения, аневризмы, расслоения);
— пороки сердца (чаще — поражения клапанов);
— стенозы артерий.
Подобные нарушения вызывают тахикардию, мерцательную аритмию вплоть до фибрилляции предсердий или развития сердечной недостаточности.
Со стороны глаз наблюдается выраженная миопия, вывих хрусталика, аномалии развития роговицы, уменьшение в размерах радужки, косоглазие, патологии сосудистой стенки сетчатки. При прогрессирующем вывихе хрусталика или при отслойке сетчатки уже в раннем возрасте больные могут полностью потерять зрение.
Со стороны нервной системы
при синдроме Марфана происходит растяжение твердой мозговой оболочки и выбухание ликвора в костные дефекты в пояснично-крестцовом отделе позвоночника (дуральная эктазия). Легкие страдают гораздо реже, так как незначительные нарушения их работы не оказывают влияния на дыхательную функцию. Но в отдельных случаях снижение эластичности альвеол может привести к спонтанному пневмотораксу, развитию дыхательной недостаточности. Прочими симптомами патологии могут быть
эктопия почек, деформации мочевого пузыря, половых органов.
Лечение и профилактика осложнений
Специфической терапии заболевания не существует: изменить гены еще до рождения ребенка невозможно. Лечение только симптоматическое и зависит от тех изменений в организме, которые развиваются у больного синдромом Марфана . Некоторые осложнения патологии можно успешно корректировать, другие — устранять оперативным путем.
Пациент должен наблюдаться у группы специалистов — офтальмолога, невролога, кардиолога, ортопеда, хирурга. Основное направление терапии — поддержка функций сердца и сосудов.
Методы лечения
:
— прием препаратов
(адреноблокаторы, антиаритмические лекарства, антикоагулянты и т.д.);
— хирургия пороков сердца
(дисфункции клапанов, расширения, расслоения легочной артерии), аорты, протезирование клапанного аппарата.
Нормализация зрения проводится при помощи коррекции миопии (ношение очков, линз), лечения катаракты, глаукомы, имплантации искусственного хрусталика.
При поражении суставов и позвоночника проводится оперативное лечение (протезирование, пластика суставов, устранение межпозвоночных грыж), выправление кифоза, сколиоза при помощи тракции, мануальной терапии. Из медикаментозных средств используются миорелаксанты, витамины группы В. Также применяется физиолечение, занятия ЛФК.
При поражении легких часто требуется хирургическое вмешательство (дренирование их полости).
Беременность больными синдромом Марфана должна строго планироваться и развиваться под контролем группы врачей, специализирующихся на лечении людей с подобными патологиями. Родоразрешение — только при помощи кесарева сечения. Еще до наступления беременности желательно обследоваться на предмет возможного прогрессирования расслойки аорты и, по возможности, провести операцию по замене части сосуда. Консультация генетика позволит рассчитать примерный риск по передаче заболевания по наследству.
Хоть синдром Марфана – очень редкое заболевание, есть немало знаменитостей, больных синдромом Марфан: Фло Хайман (призер Олимпийских игр по волейболу), Джон Тавенер (композитор), Джоуи Рамон (музыкант), Лесли Хорнби (фотомодель и певица) и другие.
Среди исторических личностей, известных во всем мире, с синдромом Марфана можно выделить:
Музыкант-скрипач Никколо Паганини . Поскольку Паганини умер еще до описания синдрома, данные о его заболевании исследуются по сохранившимся изображениям и дневнику лечащего врача. Скрипач имел характерную деформацию пальцев, высокий рост и худобу, непропорциональное развитие конечностей, впалую грудь, мышечную слабость.
Писатель Ганс Кристиан Андерсен . Имел угловатое лицо, был очень худым и длинноруким, рано заполучил проблемы со зрением.
Президент Америки Авраам Линкольн . Кроме всех внешних признаков синдрома Марфана у Линкольна наблюдались ревматические боли, «разболтанность» суставов, но, в то же время — хорошая физическая выносливость.
Писатель Корней Чуковский . Наличие большого непропорционального носа, длинных конечностей не помешало Чуковскому стать одним из лучших творцов современности и доктором филологии.
Осама Бен Ладен
. «Террорист №1» мира имел высокий рост и малый вес и большие проблемы с суставами и позвоночником, а также вытянутый череп и слишком узкое лицо.
Источники и ссылки:
1. — статья, в которой рассмотрены основные причины высокого роста человека.
2. Синдром Марфана в википедии — о синдроме Марфана в свободной энциклопедии.
3. Русскоговорящее сообщество людей с синдромом Марфана — форум о синдроме Марфана, общение, обсуждение болезни.
4. Международный фонд синдрома Марфана — фонд помощи больным с синдромом Марфана.
В последние годы отмечается значительный рост наследственных заболеваний с поражением соединительной ткани. Некоторые специалисты считают, что причина такого явления кроется в накоплении в процессе эволюции человека новых генетических изменений (мутаций), к чему приводят внутренние и внешние факторы окружающей среды. Другие полагают, что на самом деле просто возросли диагностические возможности в связи с совершенствованием медико-генетических знаний, которые позволяют распознать генетическую патологию и поставить правильный диагноз.
Большую группу наследственных заболеваний составляет поражение соединительной ткани. Так как она является неотъемлемой частью всех органов и систем в организме, то такие патологии отличаются множеством нарушений и клинических симптомов. Одним из самых известных генетических заболеваний с поражением соединительной ткани считается синдром Марфана.
Такая патология характеризируется большой вариабельностью симптоматики (от скрытых форм до несовместимых с жизнью вариантов течения) и чаще всего включает поражения сердечно-сосудистой системы, глаз, центральной нервной системы и опорно-двигательного аппарата.
Встречается заболевание достаточно редко – 1 случай на 10 000 человек. Но если обратиться к статистике европейских стран, то частота значительно выше – 1-3 случая на 5000 человек, что связано с большей доступностью специфической диагностики скрытых форм патологии.
Известные люди тоже болели синдромом Марфана
Причины и генетика патологии
Впервые болезнь детально описал в 1896 году французский педиатр А.Марфан, в честь которого и назвали патологию. Он наблюдал за 5-летней девочкой астенического телосложения с непропорционально длинными конечностями и врожденной арахнодактилией (длинными пальцами). К середине 20-х годов прошлого столетия уже имелось множество подобных описанных клинических случаев у детей и взрослых. Американский генетик Мак Кьюсик провел детальное исследование мутаций хромосом и открыл новую группу наследственных заболеваний соединительной ткани, куда и отнесли синдром Марфана.
По этиологии синдром Марфана является генетическим заболеванием с аутосомно-доминантным типом наследования, с различной степенью экспрессивности (клинических проявлений генетических изменений). Примерно 85% случаев недуга носит наследственный характер, то есть наследуется от родителей. Остальные случаи являются новыми, то есть возникают вследствие новых спонтанных мутаций, а не передаются по наследству.
Непосредственная причина патологии в 95% случаев – это мутация в гене, которые кодирует строение фибриллина-1 и/или фибриллина-2. Локализируется мутация гена FBN1 и FBN2 в хромосоме 15 и 3.
Синдром Марфана наследуется по аутосомно-доминантному типу
Фибриллин – это основа эластических волокон соединительной ткани гликопротеиновой природы. Он составляет каркас межклеточного вещества, сосудистых стенок, хрящей, хрусталика глаза и многих других органов и тканей. В случае наличия описанной мутации у пациента соединительная ткань отличается повышенной способностью к растяжению, становится менее прочной и выносливой к механическим воздействиям, что и становится причиной клинических проявлений синдрома.
Примерно в 5% случаев непосредственной причиной синдрома Марфана (атипичные формы патологии) является точковая мутация гена, который кодирует строение α2-цепи коллагена первого типа.
Классификация
Согласно МКБ-10, синдром Марфана входит в класс врожденных дефектов развития и хромосомных патологий, тут патологию можно найти под шифром Q87.4.
Детальной клинической классификации недуга на сегодняшний день не существует, но выделяют несколько форм болезни, в зависимости от тех или иных критериев.
В зависимости от выраженности симптомов:
- стертая форма – признаки патологии мало выражены и могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни, как правило, изменения касаются не более 2 систем органов;
- клинически выраженная форма – симптомы патологии хорошо заметны и встречаются более чем в 2 системах органов.
Внешний вид ребенка, больного синдромом Марфана
В зависимости от генетического фактора:
- семейная форма диагностируется в случаях, когда болезнь передается по наследству;
- спорадическая форма определяется тогда, когда патология обусловлена новой спонтанной мутацией у индивида и при этом не встречается у его родственников.
Симптомы синдрома Марфана
Признаки синдрома Марфана очень разнообразны. Поэтому их рассматривают с точки зрения поражения отдельных органов и систем:
- опорно-двигательного аппарата;
- органов зрения;
- сердечно-сосудистой системы;
- нервной системы;
- дыхательной системы;
- кожных покровов и мягких тканей;
- прочих органов и систем.
Опорно-двигательный аппарат
Патологическая соединительная ткань обусловливает развитие ряда специфических фенотипических признаков и деформаций скелета у пациентов с данной патологией.
Характерный внешний вид пациентов с синдромом Марфана
Как правило, внешне пациенты с синдромом Марфана выглядят достаточно специфически. Для них характерно:
- астеническое телосложение;
- высокий рост;
- плохое развитие подкожной жировой клетчатки, из-за чего люди выглядят худощавыми;
- очень длинные верхние и нижние конечности при относительно коротком туловище;
- череп вытянутый (долихоцефалический);
- удлиненные пальцы – паукообразные (арахнодактилия);
- лицо узкое, вытянутое по вертикали;
- готическое верхнее небо;
- недоразвитие скул;
- выступающая нижняя челюсть (прогнатизм);
- неправильный рост (скученность) зубов и патологический прикус;
- гипермобильность суставов, их «разболтанность;
- глубоко посажены в черепе глаза.
Пример того, как определить наличие арахнодактилии, характерной для синдрома Марфана
По мере роста ребенка могут появляться различные деформации скелета. Чаще всего появляются искривления позвоночного столба. У пациентов диагностируют сколиоз, патологический кифоз и лордоз, осанку по типу «прямой спины» (сглаживание физиологического поясничного лордоза). Также появляются подвывихи и вывихи в шейном отделе позвоночника, примерно у 20% больных диагностируют поясничный спондилолистез.
Выраженная степень арахнодактилии при синдроме Марфана со специфическими контрактурами пальцев
Среди других скелетных деформаций встречается:
- протрузия вертлужной впадины тазобедренного сустава 2-3 степени, которая становится причиной диспластического коксартроза и инвалидности многих пациентов, если не выполнить операцию эндопротезирования;
- килевидная и вдавленная деформация грудной клетки;
- плоскостопие (продольное и поперечное).
Для пациентов в СМ также характерна остеопения (снижение минеральной плотности костей) и частые патологические переломы костей на ее фоне, а также склонность к привычным вывихам, например, плеча.
Вдавленная деформация грудной клетки у пациента с синдромом Марфана и результат ее хирургической коррекции
Сердечно-сосудистая система
Среди поражений кардиоваскулярной системы при СМ чаще всего встречаются:
- пролапс створок митрального клапана с регургитацией или без
- миксаматоз сердца;
- дилятационная кардиомиопатия с развитием сердечной недостаточности;
- аневризмы аорты и других сосудов (мозговых, почечных, пр.);
- расширение легочной артерии и различных отделов аорты.
Именно кардиоваскулярные патологические изменения при СМ определяют прогноз и продолжительность жизни пациентов. Примерно 90% всех пациентов с данной генетической патологией умирают в возрасте 40-50 лет вследствие таких осложнений, как расслоение и разрыв аневризмы аорты, других сосудов, прогрессирующей недостаточности сердца вследствие дилатации его камер и изменений клапанного аппарата.
При наличии СМ возможно наличие врожденных пороков сердца у детей. Чаще всего встречаются коарктация аорты, стеноз (сужение) легочной артерии, дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородки.
Также такие пациенты склонны к различным сердечным аритмиям, среди которых и опасные для жизни (мерцательная аритмия, желудочковая тахикардия и экстрасистолия), к инфекционному эндокардиту.
Аневризмы аорты и их разрыв чаще всего становятся причиной смерти пациента с синдромом Марфана
Орган зрения
Патологические изменения глаз являются весьма характерными для данного недуга. Примерно у 60-80% пациентов диагностируется дислокация хрусталика из-за слабости его связочного аппарата, причем еще в младенческом возрасте. Среди других характерных признаков:
- уплощение роговицы;
- увеличение размеров глазного яблока в длину;
- миопия или гиперметропия;
- нарушение процесса аккомодации из-за недоразвития цилиарной мышцы.
В случае выявления описанных поражений органа зрения у новорожденного ребенка следует задуматься о возможной генетической патологии.
Дислокация хрусталика – типичный признак синдрома Марфана
Нервная система
Из-за патологического строения стенок сосудов у пациентов с СМ повышен риск геморрагических инсультов, а также кровоизлияний в мозг при разрыве сосудистых аневризм, субарахноидальных кровотечений.
Среди аномалий развития встречается эктазия . Чаще всего приходится сталкиваться с пояснично-крестцовой эктазией мозговой оболочки (выпячивание за пределы позвоночного канала через дефект в строении позвонков). Это большой критерий СМ, который встречается в 40% случаев заболевания.
У части пациентов встречаются отклонения в интеллектуальном развитии, но большинство людей с СМ характеризируются высокими показателями IQ.
Органы системы дыхания
В большинстве случаев изменения бронхолегочного аппарата диагностируются случайно. Характерно развитие булл в верхних частях легких, которые иногда могут разрываться с развитием спонтанного пневмоторакса.
Также из-за деформаций грудной клетки пациенты склонны к развитию эмфиземы легких, частых инфекционных заболеваний органов дыхания и дыхательной недостаточности.
Буллезная эмфизема может быть причиной спонтанного пневмоторакса у пациентов с синдромом Марфана
Кожа и мягкие ткани
Встречается повышенная растяжимость кожного покрова, которая сочетается с развитием атрофических стрий. Последние появляются спонтанно, они никак не связаны с колебанием веса, беременностью или гормональными нарушениями. Подкожный жир выражен слабо у пациентов с синдромом Марфана. Они часто страдают рецидивирующими грыжами передней брюшной стенки.
Встречаются и многие другие патологические симптомы поражения прочих органов и тканей при СМ. Например, опущение почек (нефроптоз), выпадение мочевого пузыря и матки у женщин, варикозное расширение вен, хронические запоры и др.
Диагностика синдрома Марфана
Диагностика при синдроме Марфана носит в основном клинический характер. Обязательно учитывают анамнез, в том числе и семейный (наличие подобных проблем у кого-то из родственников), данные объективного обследования и осмотра. Также проводят множество дополнительных диагностических процедур для выявления патологии тех или иных органов и систем. Для этого применяют ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию органов грудной клетки, КТ, МРТ внутренних органов, позвоночника, головного мозга, офтальмоскопию и прочие исследования органа зрения, аортографию, ангиографию и много других методик, в зависимости от клинической ситуации и симптомов болезни.
Существуют общепринятые диагностические критерии синдрома Марфана (большие и малые), которые позволяют с большой степенью вероятности поставить правильный, но предварительный диагноз пациенту.
Окончательный диагноз синдрома Марфана выставляют только после анализа генотипа (ДНК-диагностика) и выявления специфической мутации в гене, ответственном за продукцию фибриллина, с помощью молекулярно-генетических методик.
Лечение заболевания
К сожалению, на сегодняшний день вылечить синдром Марфана, как и повлиять на его причину, невозможно. Терапия в основном направлена на улучшение качества жизни больного человека, устранение симптомов и профилактику осложнений.
Лечение синдрома Марфана должно быть комплексным и может включать как консервативные, так и хирургические методики.
Больные должны наблюдаться у различных докторов: кардиолога, окулиста, травматолога-ортопеда, клинического генетика, невролога и др.
Лечением синдрома Марфана должна заниматься целая команда специалистов
В случае выявления тех или иных кардиоваскулярных проблем назначают комплексное лечение, медикаменты для профилактики осложнений. Проводят медикаментозную коррекцию аритмий, частоты сердечных сокращений, артериального давления. Обязательно всем пациентам назначают прием бета-блокаторов, если нет противопоказаний к этой группе средств, которые имеют протекторный эффект в отношении возможного расслоения аорты.
В случае патологии клапанного аппарата сердца, аневризме аорты и других сосудов, расслоении их стенок может понадобиться операция. Также хирургическое вмешательство используют для коррекции деформаций опорно-двигательного аппарата.
В случае проблем с органом зрения также проводят оперативные вмешательства при эктопии хрусталика, лазерную коррекцию зрения, подбирают очки или контактные линзы.
В целом подбор лечебных методик и спектр применяемых средств очень индивидуальны. Это полностью зависит от присутствующих симптомов и степени выраженности болезни у конкретного пациента.
Основная задача в лечении пациентов с Синдромом Марфана заключается в предотвращении сердечно-сосудистых повреждений
Прогноз
Синдром Марфана отличается, как правило, хроническим прогрессирующим течением. Продолжительность жизни пациентов при условии полноценного комплекса лечебных мероприятий в среднем составляет 45 лет. Основными факторами риска преждевременной смерти выступают осложнения, которые возникают вследствие патологии кардиоваскулярной системы.
Синдром Марфана и беременность
Пациентки с СМ могут иметь детей, причем здоровых, но это очень опасно по двум причинам:
- Беременная женщина имеет очень высокий риск летальных осложнений СМ со стороны сердечно-сосудистой системы. Так как при вынашивании ребенка создается усиленная нагрузка на организм матери, а особенно на сердце и сосуды, то очень большие шансы у пациенток с синдромом Марфана получить разрыв аневризмы, ее формирование, расслоение аорты и прочие смертельно опасные осложнения.
- Риск передачи данной наследственной патологии своему ребенку составляет 50%.
Возможна ли профилактика болезни?
К сожалению, специфической профилактики синдрома Марфана не существует. Семейная пара, в которой один или оба родителя страдают данной патологией, в обязательном порядке должны планировать беременность и пройти медико-генетическое консультирование у врача-генетика. Вместе с этим можно проводить пренатальную (дородовую) диагностику на предмет наличия СМ у плода.
